中新網(wǎng)北京9月25日電(記者 趙方園)“醫(yī)保目錄內(nèi)已納入約100種罕見病藥物，覆蓋42種罕見病種類?！苯赵?025年中國罕見病大會(huì)上，國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇表示，2024年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%；國家醫(yī)保局積極推動(dòng)醫(yī)保目錄藥品進(jìn)院、“雙通道”供藥機(jī)制建設(shè)，推進(jìn)用藥可及。

　　“醫(yī)?；饒?jiān)持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫(yī)保?！秉S心宇表示，中國正構(gòu)建基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑。

　　第十四屆全國政協(xié)教科衛(wèi)體委員會(huì)副主任、中國工程院院士曹雪濤表示，近年來國家多部委協(xié)同發(fā)力，先后出臺(tái)兩批罕見病目錄，收入207種罕見病；全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增至目前的419家。

　　中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)介紹，作為全國疑難重癥罕見病診療指導(dǎo)中心和全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級(jí)牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院建立了全國罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，明顯提升了跨區(qū)域會(huì)診效率和診療能力。自2019年11月啟用至今年5月，國家罕見病直報(bào)系統(tǒng)覆蓋全國31個(gè)省級(jí)行政區(qū)、236個(gè)地級(jí)行政區(qū)，登記病例總數(shù)達(dá)164萬例，其中確診病例達(dá)150萬例。此外，中國國家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)已注冊(cè)病例超9萬例，建立253個(gè)罕見病研究隊(duì)列，涵蓋216種罕見病，開展105項(xiàng)臨床研究，罕見病診治的“中國方案”正取得越來越多的階段性成果。

　　會(huì)上，中國罕見病聯(lián)盟副理事長、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)資深會(huì)長兼首席專家宋瑞霖分享“中國罕見病藥物可持續(xù)創(chuàng)新需要關(guān)注的問題”，指出盡快推動(dòng)罕見病立法的重要性，提出應(yīng)當(dāng)建立關(guān)愛罕見病的社會(huì)體系，并建議從明確罕見病定義、統(tǒng)一罕見病診斷標(biāo)準(zhǔn)、完善罕見病患者的多層次保障制度等多維度為罕見病患者探尋未來發(fā)展之路。

　　對(duì)于未來工作，黃心宇提出四點(diǎn)思考：

　　一是在罕見病目錄遴選上，其遴選標(biāo)準(zhǔn)不能只看發(fā)病率。他指出，隨著基因分型等技術(shù)手段進(jìn)步，疾病分型日益細(xì)化，目錄更新應(yīng)綜合考量嚴(yán)重程度、干預(yù)手段以及社會(huì)影響。

　　二是罕見病藥品目錄準(zhǔn)入必須堅(jiān)持臨床和患者獲益導(dǎo)向，優(yōu)先納入有明確生物標(biāo)志物、療效可衡量、能幫助患者回歸社會(huì)的藥品。他透露，國家醫(yī)保局正推動(dòng)開展真實(shí)世界研究，以便對(duì)相關(guān)藥品的使用效果進(jìn)行跟蹤評(píng)估。

　　三是破除“罕見病藥必是高價(jià)藥”的認(rèn)知。他指出，部分罕見病藥品的生產(chǎn)技術(shù)已相對(duì)成熟，成本也較可控，其市場(chǎng)定價(jià)不應(yīng)簡(jiǎn)單地與“罕見病”概念捆綁，定出不合理的高價(jià)。他呼吁企業(yè)在遵循市場(chǎng)規(guī)律、回收研發(fā)成本的同時(shí)，兼顧社會(huì)責(zé)任，探索通過常見病與罕見病適應(yīng)癥同步開發(fā)等方式分?jǐn)偝杀尽?/p>

　　四是加強(qiáng)用藥精細(xì)化管理。黃心宇強(qiáng)調(diào)，罕見病藥多為高價(jià)長期處方，劑量常與體重、年齡相關(guān)，道德風(fēng)險(xiǎn)不可忽視。他建議，依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)400余家機(jī)構(gòu)，引入社會(huì)組織、公益力量，共同做好劑量校對(duì)、余液回收、療程評(píng)估等精細(xì)化管理。

　　黃心宇認(rèn)為，唯有“罕見同心，聚力同行”，構(gòu)建思路統(tǒng)一、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)的多層次保障格局，才能為罕見病患者提供更可持續(xù)、更高質(zhì)量的保障。

　　2025年中國罕見病大會(huì)由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、中國醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)等單位聯(lián)合30余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院校、患者組織共同舉辦。(完)