中新網(wǎng)長沙11月1日電 (記者 徐志雄)“我們第100例通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)技術(shù)助孕的‘無癌寶寶’已健康出生?！?1月1日，在第五屆湖南省抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)上，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇，正式對(duì)外公布了這一消息。

　　“無癌寶寶”是指通過PGT技術(shù)篩選出不攜帶家族高風(fēng)險(xiǎn)致病基因的嬰兒。2015年，中信湘雅成功阻斷一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB1基因突變)的遺傳傳遞，誕生了中國首個(gè)“無癌寶寶”。過去十年間，該機(jī)構(gòu)不斷攻關(guān)PGT技術(shù)，將診斷準(zhǔn)確率提高至99.56%，累計(jì)為120余個(gè)攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務(wù)，成功誕生100名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒。

　　“這不僅僅是一個(gè)數(shù)字的突破，更代表著中國在出生缺陷防治領(lǐng)域，實(shí)現(xiàn)了從被動(dòng)治療到源頭上主動(dòng)預(yù)防的轉(zhuǎn)變?！北R光琇說，據(jù)《中國惡性腫瘤學(xué)科發(fā)展報(bào)告(2021)》顯示，中國每年新發(fā)腫瘤病例約457萬，其中5%至10%與遺傳易感基因密切相關(guān)。這些基因突變?nèi)缤瑵摲诩易逯械摹斑z傳炸彈”，不僅導(dǎo)致腫瘤發(fā)病年齡提前，還常呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。

　　盧光琇表示，PGT技術(shù)如同“胚胎健康體檢”，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷遺傳性腫瘤。近親中有人50歲之前患腫瘤、同輩中兩人或以上患同種腫瘤、家族中多人患腫瘤的人士，都要警惕遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

　　“‘無癌寶寶’并非一定不會(huì)發(fā)生癌癥，只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病，但不能排除未來不會(huì)發(fā)生其他腫瘤疾病?！北R光琇說，即使通過PGT技術(shù)成功受孕，孕婦仍需進(jìn)行宮內(nèi)產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)，作進(jìn)一步確診，明確診斷胎兒染色體/基因是否正常，真正達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。(完)